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Inspeção como sintomas de anormalidade de metabolismo congênitos

Por último atualize data 1 de outubro de 2024

Sobre um exame de blindagem de massa de bebê recém-nascida estendida

 Em Yokohama-shi, eu participo do negócio à prova de do país e, de 1 de outubro de 2024, execute a massa de bebê recém-nascida estendida que esconde inspeção para 2 doenças de immunodeficiency combinado recentemente severo infectam (SCID) e o amyotrophy corda-relacionado espinhal (SMA) em uma despesa pública.

A doença que eu inspeciono

・Doença de immunodeficiency combinada severa (SCID):
 Uma cela imune não age bem e, pela doença que resistência para a infecção diminui, é uma doença a risco para a vida. Além disso, uma inoculação da vacina ao vivo é contra-indicada e pode não ser distinguida pela entrevista até dois meses da inoculação cronometre depois de nascimento.
Amyotrophy corda-relacionado espinhal (SMA):
 É a doença progressiva que a força muscular do corpo inteiro diminui para gene.
  
 Em recentes anos progrida da administração e o desenvolvimento do avanço de droga terapêutico e, sobre estas 2 doenças, é esperado melhoria do sintoma e impedir isto de ser sério por descoberta cedo, tratamento cedo.
 

Assunto de exame

Bebê do quinto para o oitavo dia depois de nascimento
(Eu me torno um objetivo de puxar sangue no dia 1 de outubro de 2024.)
 

Taxa de inspeção

Como para os custos de inspeção, grátis; (puxando sangue carrega e a taxa postal é reservadamente liquidada.) (despesa pública)
※É necessário a você tem aceite consentimento escrito da participação empresarial à prova de dada de uma instituição médica.
 

Sobre inspeção na hora do parto de volta ao lar

Se torna controlando como o exame de 20 doenças convencionais. Os detalhes, por favor identifique isto.
 

O relatório para a casa de criança pesquisa científica Tajima se agrupam da informação sobre o exame de massa de bebê recém-nascida que esconde e proteção da informação pessoal

 Os dados que um indivíduo incluindo (um nome de doença e o número de pacientes) não é identificado como resultado de número da inspeção da massa de bebê recém-nascida que esconde inspeção, número das pessoas de positivo, revisam é informado ao grupo de estudo de uma agência de casa de criança e a agência de casa de criança enquanto considerando bastante proteção da informação pessoal sobre a criança que inspeção foi levada a cabo para inspecionar a efetividade do exame de massa de bebê recém-nascida que esconde sobre SCID e SMA.
 Eu posso não usar a informação provida por este negócio à prova de diferente de o propósito interessou. Além disso, quando um resultado da pesquisa é anunciado, é controlado statistically, e um indivíduo pode não ser anunciado em um formulário específico identificado.
 

Note assunto

・Por um exame de bebê massa esconder recém-nascido, infectam immunodeficiency combinado todo severo, não são achados amyotrophy corda-relacionado espinhal.
・Diferente de o immunodeficiency combinado severo infectam e o amyotrophy corda-relacionado espinhal, podem ser achadas doenças para produzir immunodeficiency.
・Esta inspeção está escondendo exame. Quando é julgado que um revise é necessário "que não é nenhuma doença pode ser diagnosticado como resultado de revise.
・Eu me torno um objetivo de puxar sangue no dia 1 de outubro de 2024. Sobre a conduta, pergunte uma instituição médica.
・Integralmente com 20 doenças convencional como para o negócio à prova de os tiveram um exame por inspeção (exame de 20 doenças) como anormalidade de metabolismo congênita com outro prefectures instituição médica através de volta ao lar é excluída para levar a cabo isto.

 

Com a inspeção como sintomas de anormalidade de metabolismo congênitos

 Eu executo isto a parto em hospitais hospitalizados e eu levo o sangue da sola do bebê e, por um exame descobrir uma doença de anormalidade de metabolismo congênita, confira.
 Até mesmo se os bebês como sintomas de anormalidade de metabolismo congênitos realmente parecerem saudáveis a nascimento, uma inaptidão física e inaptidões mentais acontecem quando eu o deixar só e às vezes posso ser posto a risco da vida.
 Porém, eu descubro estas doenças cedo e posso prevenir a erupção como obstáculos se eu continuar provendo tratamento apropriado.

Resumo da inspeção

Doença (20 doenças em total) que eu inspeciono

Metabolismo de aminoácido é anormal
(5 doenças)
Phenylketonuria, maple xarope urina sintoma, homocystinuria,
Citrulline sangue sintoma tipo 1, argininosuccinic sintoma de urina ácido
Metabolismo ácido orgânico é anormal
(7 doenças)
Acidemia de marron de metil, sintoma de sangue de propionate, isovaleric sintoma de sangue ácido
............ sintoma de urina, glutaric de hydroxymethyl sintoma de sangue ácido
Deficiência de carboxylase combinação, glutaric sintoma de sangue ácido tipo 1
Metabolismo ácido gorduroso é anormal
(5 doenças)

Acyl-coenzyme de cadeia mediano UMA deficiência de dehydrogenase (MCAD)
Propela acyl-coenzyme de cadeia longo UMA deficiência de dehydrogenase (VLCAD)
Três enzima (TFP) / longo cadeia 3, ....... CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiência
Carnitine trancam Mito yl transferase - 1 (CPT1) deficiência
Carnitine trancam Mito yl transferase - 2 (CPT2) deficiência

Outros
(3 doenças)
Galactosemia, cretinismo (inclusive a natureza central)
Sintoma de hyperplasia ad-renal congênito

Assunto de exame

Bebê do quinto para o oitavo dia depois de nascimento

Taxa de inspeção

Os custos de inspeção são grátis (despesa pública). Puxando sangue carrega e a taxa postal é reservadamente liquidada.

Método de aplicação

Por favor submeta a uma instituição médica depois de preencher itens necessários a aplicações de exame" como anormalidade de metabolismo congênita" prendeu a "a ortografia de ingresso de exame médica" da mãe e manual de saúde de criança.

Administre lugar

Instituição médica em Yokohama-shi

◎Quando uma casa é uma instituição médica em Kanagawa e é determinado um nascimento para um bebê em Yokohama-shi
 Eu posso receber inspeção como Yokohama-shi.
◎Quando eu sou entregado em outro prefectures
 Quando uma casa é entregada fora de Yokohama-shi em Yokohama-shi, por favor pergunte a metrópole e distritos que têm jurisdição em cima do Endereço fundamentaram da instituição médica sofrida um exame e a cidade ordenação-designada.
◎Quando eu vou para casa em Yokohama-shi e sou entregado
 Quando uma casa é entregada com uma instituição médica em Yokohama-shi para parto de volta ao lar fora de Yokohama-shi, eu posso ter há um custo e recebe grátis, os custos de sangue de desenho sobre a inspeção como cidadão de Yokohama (por favor pague os custos de sangue de desenho a cada instituição médica). A aplicação anterior não é necessária.

Outros

Quando não há particularmente como resultado de inspeção anormalidade, no caso de criança exame médico, eu lhe falarei sobre um resultado de uma instituição médica durante um mês depois de nascimento.

Investigação para esta página

A criança e Mocidade Agência criança bem-estar Saúde Departamento área assistência à infância apoio seção

Um telefone: 045-671-2455

Um telefone: 045-671-2455

Fac-símile: 045-550-3946

Um endereço de e-mail: kd-chikoshien@city.yokohama.lg.jp

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